Gaten Matarazzo Dukung 37 Panduan Perawatan Kelainan CCD

JAKARTA — Kelainan CCD kini memiliki 37 rekomendasi perawatan hasil konsensus para ahli, sebuah panduan yang dapat membantu pasien mendapat penanganan lebih terarah. Aktor Stranger Things Gaten Matarazzo, yang hidup dengan kondisi langka ini, turut mendukung upaya meningkatkan pemahaman dan layanan bagi pasien.

Studi yang memuat rekomendasi itu terbit secara daring pada 8 Januari 2026 di Journal of Bone and Mineral Research. Panel lintas disiplin yang terdiri dari 13 ahli menyusun panduan untuk diagnosis, penanganan, pemantauan kesehatan jangka panjang, serta tenaga profesional yang terlibat.

Kelainan CCD dan tantangan perawatannya

Cleidocranial dysplasia (CCD) adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan tulang dan gigi. Kondisi ini diperkirakan dialami sekitar satu dari sejuta orang di dunia. Karena jumlah pasiennya sedikit, keluarga kerap kesulitan menemukan dokter yang cukup berpengalaman menangani berbagai komplikasinya.

CCD dapat menyebabkan tulang selangka pendek atau tidak terbentuk, keterlambatan penutupan bagian lunak pada tengkorak, serta masalah gigi. Di antaranya, gigi tambahan dan keterlambatan tumbuhnya gigi permanen. Dampaknya tidak berhenti pada satu bidang medis, sehingga pasien bisa membutuhkan perawatan dari sejumlah spesialis.

Matarazzo lahir dengan CCD dan dikenal lewat perannya sebagai Dustin Henderson dalam Stranger Things. Ia menggunakan perhatian publik terhadap dirinya untuk mendukung kesadaran mengenai kondisi tersebut. Ayah Matarazzo menghubungi Kelly Wosnik pada 2016; Wosnik adalah praktisi perawat yang juga hidup dengan CCD dan telah berupaya membentuk yayasan sejak 2013.

Mereka membantu menjadikan CCD Smiles organisasi nirlaba yang diakui secara resmi pada Januari 2017. Organisasi itu berfokus pada peningkatan kesadaran, dukungan akses perawatan gigi, dan dorongan terhadap penelitian.

Dalam wawancara pada November 2025, Matarazzo menjelaskan bahwa pasien sering bergantung pada dokter yang hanya pernah menangani sedikit kasus CCD. Ia ingin tenaga medis memiliki rencana perawatan yang andal agar penanganan tidak memicu dampak buruk atau kemunduran.

Apa isi 37 panduan perawatan kelainan CCD?

Panel ahli menghasilkan sembilan rekomendasi diagnosis, 24 rekomendasi penanganan dan pengelolaan, serta empat rekomendasi terkait penyedia layanan kesehatan. Dari rekomendasi penanganan, tujuh membahas perawatan gigi dan ortodonti, sementara 17 lainnya mencakup aspek medis lain.

Para peneliti menyebutnya sebagai rekomendasi praktik terbaik komprehensif pertama untuk membantu pasien, keluarga, dan tenaga kesehatan memahami serta mengelola CCD. Mereka memakai metode Delphi yang dimodifikasi, dengan tiga putaran pengumpulan pendapat dan diskusi untuk mencapai kesepakatan di antara para ahli.

Untuk kesehatan gigi, panel merekomendasikan pemeriksaan ortodonti bagi anak dengan CCD sebelum atau saat berusia enam tahun, oleh spesialis yang memahami kondisi tersebut. Pemantauan gigi secara berkala, termasuk melalui sinar-X, juga dinilai penting karena sejumlah kelainan tidak tampak dalam pemeriksaan mulut biasa.

Rencana ortodonti, menurut rekomendasi, perlu mengikuti perkembangan gigi pasien, bukan hanya usia kalender. Dokter juga dianjurkan menggunakan pendekatan bertahap untuk membuka gigi yang belum tumbuh. Jika perawatan ortodonti konvensional tidak dapat dilakukan atau tidak dipilih pasien, pilihan prostetik seperti implan, jembatan gigi, atau gigi palsu dapat dipertimbangkan.

Pemantauan kesehatan perlu melibatkan banyak spesialis

Panduan itu mencakup pemeriksaan pendengaran, khususnya setelah diagnosis. Pemeriksaan tahunan dianjurkan sampai hasilnya konsisten normal. Pasien juga dapat memerlukan evaluasi ortopedi, penilaian mobilitas, serta pemantauan kepadatan tulang karena CCD dapat berkaitan dengan patah tulang dan kekuatan tulang yang berkurang.

Para ahli turut menekankan akses terhadap konseling, dukungan kesehatan mental, dan pengelolaan nyeri bila dibutuhkan. Pasien tetap perlu menerima layanan kesehatan umum, bukan hanya perawatan khusus untuk CCD.

Penanganan terkoordinasi penting karena kebutuhan pasien berbeda-beda. Tim perawatan dapat melibatkan dokter layanan primer, dokter gigi, ortodontis, ahli genetika, spesialis ortopedi dan pendengaran, endokrinolog, serta terapis fisik atau okupasi. Dengan panduan bersama, dokter diharapkan lebih cepat mengenali kondisi dan menghubungkan perawatan yang sebelumnya mungkin berjalan terpisah.

Bagi pasien dan keluarga, rekomendasi tersebut memberi acuan yang sebelumnya belum terstandar, meski bukan obat untuk menyembuhkan CCD. Studi ini menempatkan 37 rekomendasi sebagai dasar bersama agar penanganan kondisi langka itu lebih konsisten.